- En México, la prevalencia de este padecimiento se estima en 0.89 casos por cada 100 mil habitantes4, lo que refuerza la necesidad de crear estrategias de atención especializada. La enfermedad se presenta en determinadas zonas como en Querétaro
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad rara cuyo diagnóstico representa un reto debido a sus diferentes manifestaciones clínicas.
Los síntomas de la variedad con polineuropatía incluyen:
- Síndrome del túnel carpiano.
- Hormigueo y entumecimiento en manos y pies.
- Pérdida sensorial en las extremidades inferiores.
- Debilidad muscular.
- Problemas de equilibrio.
A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se parecen a los de otras enfermedades más comunes, lo que complica y retrasa aún más el diagnóstico que puede tardar hasta 5 años.
Un genetista o neurólogo es el especialista indicado para hacer pruebas de diagnóstico.
Hoy, en el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, enfermedad poco frecuente y multisistémica que afecta a aproximadamente 50,000 personas en todo el mundo. A pesar de su impacto en múltiples órganos y su progresión debilitante, el desconocimiento sobre este padecimiento sigue siendo una barrera significativa para quienes lo enfrentan.
Los síntomas de la amiloidosis hereditaria pueden confundirse con otras enfermedades, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento oportuno. Entre las manifestaciones más comunes se encuentran neuropatía periférica, afectaciones en el hígado, riñones y tracto digestivo, así como complicaciones neuromusculares que pueden comprometer severamente la calidad de vida de los pacientes.
En el marco de esta conmemoración, PTC Therapeutics México organizó el workshop “En los zapatos del paciente con amiloidosis hereditaria por transtiretina”, un espacio que reunió a especialistas para discutir los retos en el diagnóstico y manejo de la enfermedad.
La Dra. Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos PTC Therapeutics (México, Centroamérica y región Andina), destacó la necesidad de un reconocimiento temprano y políticas públicas que atiendan las demandas de los pacientes. “El desconocimiento sobre la amiloidosis hereditaria ha limitado el inicio de los cuidados multidisciplinarios adecuados, que pueden cambiar el curso de la enfermedad. Es esencial generar conciencia sobre este padecimiento y fortalecer los esfuerzos de educación médica continua,” señaló la Dra. Mateus.
Por su parte, el Dr. Edwin Steven Vargas, neurólogo especializado en enfermedades neuromusculares, abordó la progresión de la polineuropatía en estos pacientes y subrayó la importancia de un enfoque multidisciplinario para evitar afectaciones graves.
También explicó que el manejo integral de la amiloidosis hereditaria es clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen y enfatizó que las opciones terapéuticas han evolucionado, Por eso es crucial que los pacientes inicien la atención terapéutica de manera oportuna.
Actualmente, existen alternativas de tratamiento que pueden frenar la progresión de la polineuropatía y evitar el deterioro neuromuscular severo, ofreciendo a los pacientes la oportunidad de mantener autonomía en su vida cotidiana.
Sus síntomas pueden confundirse con otras enfermedades, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento multidisciplinario adecuado. Los signos asociados al daño en el sistema nervioso periférico incluyen neuropatía periférica (daño en los nervios de manos, pies y extremidades inferiores), dolor, entumecimiento, hormigueo, debilidad o ardor en ambos lados del cuerpo (polineuropatía). La afectación en otros órganos se puede manifestar con mareos, episodios de estreñimiento y diarrea, infecciones urinarias recurrentes, hinchazón en piernas y pies, vómitos y síndrome del túnel carpiano en ambas muñecas.
Desde hace más de 25 años, la misión de PTC ha sido desarrollar terapias innovadoras que transformen vidas por lo que este Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es una oportunidad para que el sector salud, la comunidad médica y la sociedad unan esfuerzos en favor de quienes padecen esta enfermedad. La visibilidad, el acceso a diagnósticos tempranos y la implementación de tratamientos innovadores pueden marcar una diferencia significativa en la vida de los pacientes.
Sobre PTC Therapeutics
PTC es una empresa biofarmacéutica global enfocada en la ciencia, centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos clínicamente diferenciados que proporcionan beneficios a pacientes con enfermedades raras. La capacidad de PTC de innovar para identificar nuevas terapias y comercializar productos globalmente es la base que impulsa la inversión en un pipeline robusto y diversificado de medicamentos transformadores. La misión de la PTC es proporcionar acceso a los mejores tratamientos para pacientes que tienen poca o ninguna opción de tratamiento. La estrategia de PTC es aprovechar su fuerte experiencia científica y clínica y su infraestructura comercial global para llevar las terapias a los pacientes. PTC cree que esto le permite maximizar el valor de todos sus stakeholders